Alina Teresa Midro

Istnieć, żyć i być kochanym

Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie

Oficyna Wydawnicza Impuls

Kraków 2011

Spis treści

Przedmowa

Część pierwsza Ogrodzone Płotem

Dzieci odgrodzone płotem

Genetyczne piętno

Historia panny Kasi

W drodze do Basi

Niecodzienność

Spotkanie z Wandą

Milczące tajemnice

Nasze gwiazdy – historia, jakich wiele

Cała Polska czyta dzieciom, ale kto przeczyta Rettom?

Stokrotki, róże i nieobecni

Kiedy marzenia się spełniają

Agusia

Domyślność serca

Poznałam Manuela

„Głodne” oczy

Kierunek na Kijów?

Mimo wszystko to jest moje dziecko

Część druga Możliwości wspomagania

Genetyczne wizyty w Monachium

Pierwsza informacja

Godność istoty ludzkiej

Basiulek

Gwiazdy i zespół Downa

Pięćdziesiąt lat minęło

Opowieść o chromosomach

Zwycięstwo nad chromosomem 21. w Kuwejcie

Zespół Retta – dziesięć lat później

Kornelkowy Świat

Nie ma „złotej tabletki”

O zespole Pradera–Williego w Chełmnie

Niepełnosprawne (?) macierzyństwo

Indeks nazwisk

Indeks rzeczowy

Przypisy

Strona redakcyjna

Przedmowa

Książka jest zaproszeniem do świata ludzi, jakich mało znamy, którzy zostali doświadczeni przez los z powodu zmian w materiale genetycznym. Dzieci z zespołami genetycznymi poprzez swoje słabości są na swój sposób wyjątkowe, ale też – tak jak inne – cechują się wieloma umiejętnościami i talentami, pod warunkiem że zechcemy je odkryć. Mogą być szczęśliwe, jeśli są odpowiednio traktowane. Mogą nieść w sobie ból i dręczący niepokój, których nie rozpoznamy, jeśli ich nie zrozumiemy. One chcą nie tylko istnieć, ale przede wszystkim żyć i być kochane.

Publikacja składa się z dwóch części. W pierwszej znajdują się opowiadania o poznanych przeze mnie dzieciach i ich rodzinach, a w drugiej – relacje ze spotkań integrujących środowisko naukowców, lekarzy i terapeutów z rodzicami i podejmowanych przez nich prób poszukiwania rozwiązań istotnych problemów pojawiających się w codziennych zmaganiach z losem. Rodzice wychowujący dzieci z zespołem Downa, zespołem Lejeune’a (zwanym zespołem krzyku kociego), zespołem Wolfa–Hirschhorna (określanym też mianem zespołu greckiego wojownika) lub zespołem Retta czy innym, mniej znanym zespołem wspólnych cech wywołanych taką samą zmianą w genomie muszą nieustannie borykać się z wieloma trudnościami.

Genetyka kliniczna rozpoznaje dzisiaj już ponad dziesięć tysięcy różnych odmienności uwarunkowanych genetycznie. Uszkodzenia genów, zwane mutacjami, kształtują odmienność danego człowieka i mogą mieć wpływ na jego zdolności poznawcze w wyniku zaburzeń zachodzących w naturalnym dialogu, jaki dokonuje się u każdej osoby pomiędzy poszczególnymi genami a środowiskiem.

Książka, którą oddaję do rąk Czytelników, jest zbiorem osobistych refleksji o dzieciach i osobach dorosłych, które spotykałam w swojej poradni genetycznej, na konferencjach naukowych organizowanych między innymi przez rodziców zrzeszonych w Stowarzyszeniach: „Bardziej Kochani”, Świętego Celestyna w Mikoszowie bądź Osób z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi GEN, a także na turnusach rehabilitacyjnych, na które zapraszało mnie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta. Odwiedzałam domy pomocy społecznej, ośrodki terapii zajęciowej i szkoły z klasami integracyjnymi. Powstałe dzięki tym doświadczeniom pierwsze opowiadania były drukowane w czasopismach, takich jak „Bardziej Kochani”, „Autyzm”, „Światło i Cienie”, „Medyk Białostocki” i innych. Wiele z nich zostało przeredagowanych i uzupełnionych do celów niniejszej publikacji.

Rodziny najczęściej chcą wiedzieć, „dlaczego my?”, „dlaczego w naszej rodzinie wystąpiły mutacje genów wywołujących niezawinione cierpienie dziecka?”. Odpowiedzi na te pytania wymagają zrozumienia głównych elementów genetyki. Z uwagi na to podjęłam próbę w miarę przystępnego wyjaśnienia rodzicom podstaw genetyki w poszczególnych opowiadaniach w zależności od danej sytuacji, tak jak tłumaczyłam to dotąd rodzinom bezpośrednio w gabinecie lekarskim poradni genetycznej.

Od 1999 roku organizowaliśmy (co roku w innym miejscu w Polsce) naukowe spotkania integrujące lekarzy różnych specjalności, nie tylko genetyków klinicznych, lecz także psychologów i terapeutów, logopedów i pedagogów, studentów medycyny, pielęgniarstwa czy fizjoterapii, z uczestniczącymi w nich rodzinami dzieci dotkniętych różnymi zespołami uwarunkowanymi genetycznie. Ich celem było wspólne debatowanie o tym, jak można wspomóc rozwój dzieci z poszczególnymi zespołami uwarunkowanymi genetycznie i jak walczyć o ich godność.

Dzielenie się moimi refleksjami ma służyć poszukiwaniu rozwiązań, które będą przekreślać negatywny odbiór obniżonych zdolności poznawczych u osób z zespołami genetycznymi i zastępować je wiedzą o różnorodności genetycznych norm rozwojowych, tak aby rodzice mniej skupiali się na defekcie genetycznym, a bardziej na umiejętnościach, które należałoby wydobyć i poznać u swych pociech. Wymagają one mądrego zainteresowania ich potrzebami przez najbliższe otoczenie: w domu, na podwórku, w szkole i gabinecie lekarskim. Niezbędna jest dyskusja o tym, jak zmieniać społeczne uprzedzenia do odmienności oraz w jaki sposób unikać napiętnowania tych dzieci i pomagać im w budowaniu przez nich poczucia pewności siebie i samoakceptacji.

Do ponownego opracowania moich opowiadań w formie książki skłonili mnie moi przyjaciele, koledzy i rodzice dzieci skupionych w Ogólnopolskim Stowarzyszeniu Osób z Zespołem Retta. Podziękowania za to wyrażam prof. Oldze Haus, prof. Stanisławowi Zajączkowi, dr. Frankowi Brunsmanowi, dr Annie Klonowskiej, dr Krystynie Kobel-Buys, dr Alicji Rybałko, dr Jolancie Wierzbie, Annie Różalskiej, Małgorzacie Szczepańskiej, Teresie Czupajło, Krystynie Koneckiej i Janowi Leończukowi. Szczególne podziękowania wyrażam mojemu mężowi dr. Henrykowi Midro za uwagi merytoryczne i korektę tekstu. Dziękuję wszystkim rodzicom, którzy zgodzili się, aby ich losy mogły być upublicznione. Imiona dzieci zostały zmienione. Wyrazy podziękowania składam też nieocenionej Annie Piłaszewicz z Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku za pomoc w pierwotnej redakcji opowiadań. Dziękuję osobom z Oficyny Wydawniczej „Impuls”, które dokonały korekty, za wnikliwość i życzliwość.

© Copyright by Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2013

Recenzenci:

mgr Hanna Lewańska

lek. med. Anna Klonowska

dr n. biol. Alicja Rybałko

Redakcja wydawnicza: Beata Bednarz

Korekta: Grzegorz Bogdał

Opracowanie typograficzne: Agata Gąsiorek

Projekt okładki: Andrzej Augustyński

Na okładce wykorzystano rysunek Darii Wasilewskiej (11 lat) – wnuczki Autorki

ISBN wersji drukowanej: 978-83-7587-592-8

ISBN wersji elektronicznej: 978-83-7587-695-6

Oficyna Wydawnicza „Impuls”

30-619 Kraków, ul. Turniejowa 59/5

tel. (12) 422-41-80, fax (12) 422-59-47

www.impulsoficyna.com.pl

e-mail: impuls@impulsoficyna.com.pl

Niniejsze wydanie książki zostało przygotowane przez firmę OW Impuls.

Utwór poddano modernizacji pisowni i opracowaniu edytorskiemu, by uczynić jego tekst przyjaznym dla współczesnego czytelnika.