WARSZAWA 2017

Tytuł oryginału: P53. The Gene that cracked the Cancer Code

Copyright @ 2014 Sue Armstrong

All rights reserved

First published in 2014. Paperback edition 2015

Wydanie polskie:

@ 2017 Kurhaus Publishing Kurhaus Media sp. z o.o. sp. k.

Prawa do przekładu polskiego:

@ 2017 Kurhaus Publishing Kurhaus Media sp. z o.o. sp. k.

Wszelkie prawa zastrzeżone.

Żaden z fragmentów książki nie może być przedrukowywany ani poddawany żadnej innej metodzie powielania bez pisemnej zgody Wydawcy. Wyjątek od tej reguły stanowić mogą krótkie cytaty będące elementem tekstów o charakterze krytycznym czy recenzji.

Przekład: Marcin Wąsiel

Redakcja, korekta, skład i łamanie: Kurhaus Publishing

Projekt okładki: Bart Biały

Wydanie elektroniczne 2017

ISBN: 978-83-65301-23-9

EAN: 9788365301239

Dostarczamy wiedzę

www.kurhauspublishing.com

Kurhaus Publishing Kurhaus Media sp. z o.o. sp. k.

Dział handlowy:

kontakt@kurhauspublishing.com, tel. +48 601803503

ul. Cynamonowa 3, 02-777 Warszawa

Born digital

Konwersja publikacji do wersji elektronicznej

Spis treści

Dedykacja

Słownik

Przedmowa

Rozdział 1. Ciało z naszego własnego ciała

Rozdział 2. Wewnętrzny wróg

Rozdział 3. Odkrycie

Rozdział 4. Ukryte życie

Rozdział 5. Klonowanie genu

Rozdział 6. Przypadek pomylonej tożsamości

Rozdział 7. Nowe spojrzenie na raka

Rozdział 8. p53 ujawnia prawdziwe oblicze

Rozdział 9. Główny przełącznik

Rozdział 10. „Strażnik genomu”

Rozdział 11. Jesienne liście i śmierć komórki

Rozdział 12. Myszy i ludzie

Rozdział 13. Czynniki hamujące podział komórki

Rozdział 14. Dymiąca strzelba

Rozdział 15. Tropiąc odciski palców

Rozdział 16. Rak w rodzinie

Rozdział 17. Wątek handlarzy tropeiro

Rozdział 18. Doktor Jekyll i pan Hyde

Rozdział 19. Nowotwory i starzenie się – próba sił?

Rozdział 20. Rewolucja w leczeniu

O autorce

Najważniejsze postaci

Uwagi dotyczące źródeł

Podziękowania

Przypisy

Dla Struana, Isli, Louise i Frasera

– z nadzieją i wiarą, że będą mogli w pełni skorzystać

z owoców niezwykłych badań i wysiłków

podejmowanych na polu walki z rakiem.

Słownik

Allel – jeden z pary genów zajmujących to samo miejsce w chromosomie. Wszystkie geny składają się z takich par. Jeden z alleli genu dziedziczymy po matce, a drugi po ojcu.

Apoptoza – zaprogramowane samobójstwo komórki.

Bakteriofag – wirus atakujący i infekujący bakterie.

Białaczka – nowotwór białych krwinek, które są niezbędnym elementem układu odpornościowego (zob. także „Chłoniak”).

„Cechy wyróżniające nowotwory” (ang. „The Hallmarks of Cancer”) – historyczny artykuł autorstwa Roberta Weinberga i Douga Hanahana opublikowany w 2000 roku [w magazynie „Cell” – przyp. Kurhaus], opisujący sześć cech wspólnych dla wszystkich typów nowotworów, bez względu na ich etiologię i lokalizację. W 2011 roku autorzy uzupełnili publikację, dodając cztery kolejne cechy.

Chłoniak – nowotwór powstający w tkance limfatycznej, stanowiącej kluczowy składnik układu odpornościowego organizmu. Nowotwory limfocytów (chłoniaki) oraz białych ciałek krwi (białaczki) stanowią ok. 6,5 proc. wszystkich nowotworów.

Czynnik transkrypcyjny – białko, które wiąże się w określonym miejscu z DNA i kontroluje ekspresję znajdujących się w pobliżu genów, aktywując je i dezaktywując zgodnie z potrzebą.

DNA – kwas deoksyrybonukleinowy; znajdujący się w jądrach komórek żywych organizmów materiał będący nośnikiem informacji genetycznej.

Duży antygen T – gen występujący w DNA małpiego wirusa SV40, odpowiedzialny za wywoływanie nowotworów w komórkach zainfekowanego gospodarza.

Ekspresja genetyczna [inaczej proces regulacji tworzenia białek – przyp. Kurhaus] – proces, w którym aktywowany gen wytwarza białko lub inny produkt pełniący funkcję genu w komórce. Kiedy dochodzi do „nadekspresji” genu, w komórce pojawia się nadmiar białek.

Karcynogen/Kancerogen – czynnik, który może przyczyniać się do powstania i rozwoju nowotworu.

Karcynoma (rak) – rodzaj nowotworu rozwijającego się z tkanki nabłonkowej, do której zaliczamy zewnętrzne błony organów, przewodów oraz naczyń w naszych ciałach, a także naszą skórę. Karcynomy stanowią 80 proc. wszystkich nowotworów (zob. także: sarkoma, białaczka, chłoniak).

Klon – w kontekście niniejszej książki jest to gen stworzony sztucznie z innego genu, będący jego kopią.

Kodon – w cząsteczce DNA jest to jednostka składająca się z trzech nukleotydów (podstawowych elementów składowych genu). Kodony decydują o tym, które aminokwasy zostaną wykorzystane do stworzenia danego białka.

Kultura komórkowa – hodowla komórek poza organizmem, w sterylnych warunkach laboratoryjnych, w ściśle określonej temperaturze i wilgotności, w specjalnie zaprojektowanych pojemnikach, takich jak probówki lub szalki Petriego.

Kultura tkankowa – hodowla tkanek lub komórek pobranych z organizmu. Materiał umieszcza się w naczyniu laboratoryjnym, na przykład w probówce lub na szalce Petriego, na specjalnym podłożu, zazwyczaj z bulionu lub agaru, zawierającym odpowiednie składniki odżywcze.

Linia komórkowa – kultura komórkowa wyhodowana z danego typu komórki i w związku z tym złożona z komórek o jednakowym genotypie.

Mutacja nabycia funkcji – wyrażenie oznaczające rodzaj mutacji genetycznej zmieniającej produkt danego genu (np. białko) w taki sposób, że zyskuje ono dodatkową, nieprawidłową funkcję (zob. także: „Utrata funkcji”).

Punkt kontrolny cyklu komórkowego – punkty kontrolne wyznaczają zakończenie każdej kolejnej fazy procesu podziału komórki. W każdym punkcie kontrolnym następuje „kontrola jakości”, w trakcie której odbywa się weryfikacja procesu i która decyduje o tym, czy będzie on kontynuowany.

Przerzut – rozsiew komórek nowotworowych z pierwotnej lokalizacji do innych części ciała (stąd przerzuty – nowotwory wtórne).

Mięsak – typ nowotworu powstający w tkance łącznej organizmu, czyli na przykład w mięśniach, kościach i tkance tłuszczowej. Mięsaki stanowią mniej niż 1 proc. wszystkich nowotworów.

Mutacja – zmiana w sekwencji DNA genu lub chromosomu w organizmie powodująca zmianę cech w stosunku do typu macierzystego; jest to proces, w którym zachodzi taka zmiana.

Mutacja somatyczna – mutacja, która – w odróżnieniu od mutacji dziedzicznej, występującej we wszystkich (normalnych i rakowych) komórkach organizmu – pojawia się samoistnie w dojrzałej komórce w ciągu jej życia.

Mutagen – substancja wywołująca mutację.

Mutant (zmutowany) – coś, co uległo mutacji (zob. wyżej).

Nukleotyd – nukleotydy to podstawowe elementy składowe DNA, które układają się jeden na drugim, jak miniaturowe klocki Lego, tworząc długie wstęgi podwójnej helisy DNA.

Onkogen – gen, który może wywołać powstanie nowotworu. Zazwyczaj jest to gen, który normalnie pełni określoną funkcję w procesie rozwoju i podziału komórek, ale uległ mutacji i utracił zdolność prawidłowej reakcji na sygnały kontrolne.

Onkogeniczny – powodujący rozwój nowotworu.

Onkologia – nauka o nowotworach (stąd onkolog – specjalista w zakresie badania lub leczenia nowotworów).

Postdoc – naukowiec z doktoratem, który prowadzi badania lub odbywa dalsze studia pod kierunkiem bardziej doświadczonych profesorów, by zyskać dodatkowe wykształcenie lub umiejętności potrzebne do dalszego rozwoju i kariery [w modelu anglosaskim – przyp. Kurhaus].

Przeciwciało – przeciwciała to „żołnierze” układu odpornościowego. Poruszają się swobodnie w krwiobiegu, wyszukując intruzów, takich jak bakterie lub wirusy i oznaczają je, by ułatwić ich zniszczenie. Przeciwciała są przygotowane przez układ odpornościowy w taki sposób, by łączyć się tylko z określonymi celami, co sprawia, że są doskonałym narzędziem umożliwiającym „wyszukiwanie” wybranych rodzajów molekuł podczas badań i doświadczeń.

Rekombinowane DNA – DNA, które zostało stworzone sztucznie przez połączenie materiałów genetycznych pochodzących od różnych organizmów.

Senescencja – w niniejszej książce termin ten opisuje stan, w którym komórka utraciła zdolność do podziału, ale pozostaje żywa i aktywna.

Supresor nowotworowy/gen supresorowy – gen, którego funkcją jest powstrzymywanie komórek przed złośliwą transformacją.

Transformacja – w niniejszej książce termin ten używany jest do opisania procesu, w którym komórka nabiera cech nowotworu (powszechnie nazywanego „transformacją złośliwą”).

Typ dziki – w odniesieniu do genu oznacza gen „normalny”, funkcjonujący zgodnie z intencją natury; to przeciwieństwo genu „zmutowanego” działającego nieprawidłowo.

Utrata funkcji – wyrażenie oznaczające rodzaj mutacji genetycznej, która sprawia, że gen staje się bezużyteczny – zmutowany gen nie jest w stanie wytworzyć białka albo białko wytwarzane przez ten gen nie jest w stanie spełnić swojej funkcji. W przypadku większości, lub nawet wszystkich genów powstrzymujących rozwój raka – supresorów – z wyjątkiem p53, mutacje prowadzą do utraty tej funkcji.

Złośliwy – w języku medycznym złośliwy oznacza to samo, co zrakowaciały, czyli zdolny do rozprzestrzeniania się w organizmie.

Przedmowa

Skąd my [naukowcy] czerpiemy nasze pomysły i inspirację do rozwiązywania problemów? Z tego samego miejsca, z którego kompozytor bierze natchnienie do pisania utworu, a malarz do tworzenia obrazu. Biorą się one z miejsca, którego nie znacie. To ten sam błysk inspiracji, związany z tym samym kolorem – i podobną chwałą, co chęć zmieniania świata na lepsze.

Gerard Evan

Luana Locke to pełna życia kobieta wkraczająca w wiek średni. Ma ładną okrągłą twarz, duże orzechowe oczy i ciemne włosy, spływające falami aż do ramion. Kiedy rozmawiamy w jednej z zatłoczonych kawiarni Toronto nad filiżanką spienionego cappuccino, wprost emanuje zdrowiem. Gdybym nie znała jej historii, za nic na świecie nie przyszłoby mi do głowy, że w jej życiu stale obecne były choroba, ból i cierpienie po stracie. Luana zwyciężyła chorobę nowotworową, którą zdiagnozowano u niej, gdy miała dwadzieścia cztery lata. Jej doświadczenia z rakiem sięgają jednak dużo dalej.

Kiedy miała trzy latka jej dziewięcioletnia wówczas siostra Manuela zmarła na raka mózgu. Z tamtego okresu Luana pamięta głównie czas spędzany pod opieką krewnych, u których zostawała, gdy rodzice jeździli do szpitala, a także rozpacz matki, kiedy Manuela w końcu odeszła. I swoje bezsilne pragnienie, by jeszcze kiedykolwiek zobaczyć uśmiech mamy.

„Kiedyś podałam mamie chusteczkę i bardzo się zezłościłam, gdy wydmuchała w nią nos. Pomyślałam: O nie, przecież dałam ci to, żebyś wytarła łzy. Pamiętam, że była bardzo smutna”. Mała dziewczynka nie zdawała sobie sprawy z tego, że jej mama, Giulietta, także już wtedy chorowała. Ona i ojciec Luany, z zawodu glazurnik, kilka lat wcześniej przybyli do Kanady z Włoch. Chcieli wykorzystać fakt, że było tam wówczas ogromne zapotrzebowanie na doświadczonych rzemieślników. Wkrótce jednak planowali wrócić do Włoch – po części także dlatego, że ciotka Luany, Rina (dwudziestodziewięcioletnia bliźniaczka Giulietty), zmarła właśnie na raka piersi, osierociwszy czworo małych dzieci. Plany te zniweczyła diagnoza córki – rak mózgu – oraz fakt, że także Giulietta musiała poddać się leczeniu: chemioterapii i radioterapii raka piersi.

„Mama przeszła mastektomię. Mam z tego okresu kilka bardzo wyraźnych wspomnień” – mówi Locke. „Pamiętam, jak obserwowałam ją, gdy się ubierała, nakładała makijaż, układała włosy, a później wsuwała protezę piersi pod bluzkę”. Dla małej dziewczynki stanowiło to jeden z elementów codzienności, aż do czasu, gdy rak matki – który początkowo odpowiedział na leczenie – powrócił, rozprzestrzeniając się do kości, i ostatecznie pozbawił ją życia. Luana miała wtedy sześć lat. Dziś w przejmujący sposób opowiada o bólu i pustce, które wypełniły jej dom rodzinny – pozostali w nim już tylko ojciec Luany, jej brat David i ona sama – oraz o ogarniającym ją co noc strachu, że „potwór” zaatakuje raz jeszcze i zabierze kolejną ukochaną osobę.

[...]